使用捐赠者使用线粒体的孩子现在做得很好

线粒体为细胞提供能量,但可能通过突变变得有缺陷

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通过一种程序出生后,八个年幼的孩子似乎受到了严重的遗传状况,该手术用女性捐助者的母亲代替了母亲的有缺陷的线粒体。

大约有5000人中有1人的线粒体有缺陷,通常为细胞提供能量,仅从我们的母亲那里继承。这些缺陷是由基因突变引起的,这些突变可能导致诸如失明,癫痫发作以及在极端情况下死亡等问题。英国纽卡斯尔大学的鲍比·麦克法兰(Bobby McFarland)说:“家庭很难处理这些疾病。”

在2015年,英国成为第一个批准一种称为Pron核转移程序的国家,该程序具有通过线粒体条件高风险的妇女,并且不会从植入前基因测试中受益,该基因测试筛选了此类突变的胚胎。

前核转移涉及可能是母亲的卵和供体通过IVF施肥的精子。大约10小时后,将核从两个卵中取出。这载有细胞的大部分遗传物质,该物质与线粒体DNA分开。

然后将母亲的核插入捐赠者的卵中,从而产生一个胚胎,该胚胎从其亲生父母那里继承了大部分DNA,但从捐赠者那里进行了线粒体。荷兰的马斯特里赫特大学的伯特·史密斯(Bert Smeets)说,少数母亲的线粒体可能仍然是无意间的。

麦克法兰(McFarland)与同事一起开发了这一方法,此后,对19个有害突变的女性使用了这项技术,其线粒体大约80%或更多,这通常会导致问题出现。

最终胚胎被转移到子宫后,其中七名妇女怀孕了。他们总共生了八个健康的婴儿,其中一个有双胞胎。

研究人员分析了从新生儿收集的血液样本。他们发现其中五个没有有害的线粒体DNA突变,其余三个中只有非常低的水平。剑桥大学的迈克·墨菲(Mike Murphy)说:“我想说的是结果一样好。”

从这些各种核心转移中开始的几个月或几年,所有的孩子都达到了他们的发展里程碑。但是,有些人也经历了并发症,这可能与转移有关。例如,一个人出现了高血脂肪水平和一个异常的心跳,成功治疗了,而另一个则在七个月大时发育癫痫病,自发解决。

该团队计划继续跟随孩子们确定程序的任何长期影响。

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